Исследование позволяет выявить наиболее распространенные генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребёнка. По результатам проведенных тестов у 3 детей в Томской области подтверждено наличие наследственных заболеваний.
«В России до 2023 года обязательный массовый неонатальный скрининг предполагал выявление пяти наследственных заболеваний: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, галактоземии и муковисцидоза. Однако время не стоит на месте. С развитием новых технологий стало возможным расширить перечень до 36 нозологий, включая дополнительные наследственные болезни обмена, первичные иммунодефициты, спинально-мышечную атрофию», – пояснил начальник областного департамента здравоохранения Роберт Фидаров.
Для проведения скрининга, также известного, как «пяточный тест», у новорождённого берется несколько капель крови из пяточки на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию НИИ генетики томского НИМЦ для проведения исследования. Здоровый доношенный новорожденный допускается к скринингу в возрасте 24 – 48 часов, недоношенный — на седьмой день после рождения.
После получения результатов скрининговых исследований формируется группа детей условно здоровых по всем исследуемым заболеваниям и группа детей высокого риска врожденных или наследственных заболеваний.
